Al di là delle speculazioni di natura parapsicologica, in un contesto quindi scientificamente più solido, è facile rendersi conto che, da tempo, i gemelli rappresentano una importante fonte di studio per la ricerca biomedica soprattutto in genetica, farmacologia e psicologia, consentendo in particolare di indagare sulle componenti genetiche e ambientali che condizionano l'ereditarietà dei caratteri.
Il primo studioso che già nel 1875 propose l'utilizzazione dei gemelli per misurare e distinguere il contributo dell'ambiente e quello dei geni sui caratteri umani fu probabilmente Francis Galton[1], [2]. Galton, più noto dal punto di vista genealogico, come nipote di Erasmus Darwin e cugino di Charles Darwin (in realtà il padre di Charles Darwin, Robert, e la madre di Francis Galton, Violetta, erano fratellastri in quanto figli rispettivamente della prima e seconda moglie di Erasmus), è considerato, dal punto di vista scientifico, come il padre della biometria: la scienza che ha come oggetto di studio la misurazione delle variabili fisiologiche o comportamentali tipiche degli organismi, attraverso metodologie matematiche e statistiche. È anche riconosciuto come il fondatore dell'eugenica (o eugenetica) il controverso campo di studio interno alla genetica i cui obiettivi sono il perfezionamento della specie umana attraverso lo studio, la selezione e la "promozione" dei caratteri fisici e mentali ritenuti positivi (eugenetica positiva) e la rimozione di quelli negativi (eugenetica negativa). Come si intuisce, si tratta di un settore di studi estremamente delicato come hanno purtroppo confermato le successive degenerazioni che tale disciplina ha subito. Galton è noto anche per aver utilizzato la famosa espressione "nature versus nurture" per descrivere gli effetti congiunti dei caratteri naturalmente ereditati (nature) e del vissuto personale (nurture), da intendersi in senso lato come ambiente di vita sia fisico che culturale, sulla personalità di ogni individuo.
Con la scoperta che i gemelli monozigoti avevano lo stesso identico patrimonio genetico e che quelli dizigoti erano geneticamente simili, quanto lo sono i comuni fratelli o sorelle, si comprese che le differenze rilevate sui gemelli identici, seppur minime, dovevano essere imputate esclusivamente alle variazioni ambientali (più lievi per individui allevati insieme, sicuramente più marcate per individui separati), che finivano per generare un effetto fenotipico evidente. Per contro, le consistenti differenze solitamente osservate nei gemelli non identici dovevano dipendere sia dalle ovvie differenze genetiche che dagli effetti ambientali. Nei due membri di una coppia monozigote, (i cosiddetti cogemelli) in teoria un qualunque carattere dovrebbe esprimersi con la stessa intensità e presentare quindi una concordanza del 100 per cento. In realtà questa percentuale raramente si raggiunge, soprattutto perché la penetranza di un gene (la sua capacità di esprimersi fenotipicamente quando presente nel genotipo) non è quasi mai assoluta e può rimanere al di sotto della soglia dell'analisi fenotipica in uno dei due cogemelli. Nel caso di gemelli non identici la concordanza risulta essere in genere decisamente più bassa sia a causa degli effetti di penetranza già discussi sia, soprattutto, per la presenza di variabilità genotipica. Quando i valori di concordanza (alti o bassi che siano) sono molto simili nei due gruppi di gemelli è legittimo ipotizzare che siano i fattori ambientali (e non i geni) a svolgere il ruolo principale nella manifestazione di quel carattere. Ed è altrettanto lecito dedurre che quanto più alta è la concordanza osservata nei gemelli monozigoti, rispetto alla concordanza registrata all'interno dei gemelli di zigoti (tanto più ampia è la differenza tra questi valori), tanto più il carattere considerato dovrebbe essere ereditabile, in quanto si mostra sotto il controllo prevalente dei geni. In concreto il metodo proposto, consiste nell'osservare e rilevare le percentuali di concordanza e discordanza su coppie di cogemelli monozigoti e dizigoti relativamente a ogni singolo carattere. Si registrerà se il carattere considerato (diciamo il colore degli occhi) è lo stesso (concordante) o è diverso (discordante) nelle varie coppie di gemelli identici esaminate e si procederà allo stesso modo per le coppie di gemelli fraterni. Infine si confronteranno tra loro le percentuali così rilevate. Se per quel dato carattere le percentuali di concordanza tra i due gruppi di gemelli sono simili significa che gli effetti ambientali sono preponderanti e l'effetto dei geni è meno importante. È il caso, ad esempio, dell'uso preferenziale di una mano (destra o sinistra che sia) che risulta avere una concordanza simile nei due gruppi di gemelli, 79 per cento e 77 per cento rispettivamente, segnalando come questo carattere dipenda più da effetti ambientali che genetici. Se invece, per un qualsiasi altro carattere, osserviamo percentuali di concordanza marcatamente diverse tra i gemelli identici - che le avranno decisamente più alte - e gemelli fraterni - che le avranno sensibilmente più basse - allora dovremmo ragionevolmente concludere che l'azione dei geni è predominante su quella dell'ambiente. È il caso tipico, ad esempio, della pressione sanguigna, per il quale si osserva nei gemelli identici una percentuale di concordanza del 63 per cento che scende nei gemelli fraterni al 36 per cento, dati che suggeriscono una preponderanza, sia pure non assoluta, degli effetti genetici su quelli ambientali. Nella tabella qui in basso, alcuni valori rilevati da Stern in una classica ricerca del 1960[3] (adattato). Gli studi di questo tipo, sebbene molto interessanti e fruttuosi, vanno ovviamente interpretati con molta cautela, in quanto sono in gioco vari fenomeni, come appunto la penetranza, l'effetto materno (l'ambiente di sviluppo del feto può avere ad esempio importanti effetti sul fenotipo), l'interazione con altri geni e altro ancora. Un'altra feconda linea di ricerca (come si è anche accennato nell'articolo principale), deriva dallo studio di gemelli identici allevati separatamente. Questa si basa sull'esame delle interazioni tra il genotipo (l'insieme dei geni di un individuo) e l'ambiente (inteso nel senso più lato possibile, dagli effetti del citoplasma a quelli del clima passando per l'ambiente materno e le interazioni con altri geni) e di come questa interazione si manifesti nella espressione del fenotipo. Il presupposto teorico sottinteso è che se due gemelli monozigoti (che per definizione sono geneticamente identici) vengono cresciuti in ambienti diversi le differenze che si osserveranno in alcuni caratteri dovranno essere poste a carico delle differenti condizioni ambientali in cui sono vissuti. Mentre i caratteri rimasti invariati saranno quelli meno suscettibili di interazione con l'ambiente e dunque altamente ereditabili indipendentemente dal contesto ambientale. Una nota ricerca del 1937[4] condotta da H. H. Newman, F. N. Freeman e K. Holzinger su 19 coppie di gemelli identici allevati separatamente, 50 coppie di gemelli identici allevati insieme, 50 paia di gemelli dizigoti allevati insieme e 52 di fratelli (non gemelli) allevati insieme ha analizzato le differenze tra le medie di alcuni caratteri antropometrici e psicologici (statura, peso, diametro del capo, QI). Questo storico lavoro ha dimostrato che per certi caratteri, quali la statura e il diametro cefalico, i geni hanno un peso determinante, e praticamente non influenzabile dalle condizioni ambientali. Mentre per altri, come il punteggio al test di Binet, l'effetto del diverso ambiente di vita può essere significativo in quanto si mostra in grado di riportare la variabilità a valori vicini a quelli dei comuni fratelli. La tabella in alto fornisce un sintesi dei risultati. I dati indicati suggeriscono che per quanto concerne la statura e le dimensioni del cranio l'effetto dell'ambiente è minimo, mentre è preponderante quello dei geni. Invece per il peso corporeo l'influenza ambientale è decisamente più forte. Una situazione intermedia, ma sempre a favore dell'ambiente, si ha invece (qualunque cosa indichi effettivamente) per il punteggio al test di intelligenza di Binet, in quanto le differenze nei due gruppi di gemelli identici non sono cosi pronunciate come quelle all'interno di coppie di gemelli dizigoti e fratelli. La lezione che possiamo trarre dagli studi sui gemelli, sia quelli classici sopra ricordati che quelli più recenti, ma altrettanto importanti, come quello del MISTRA (il Minnesota Study of Twins Reared Apart, avviato nel 1979, citato nell'articolo principale), è che se è vero che buona parte delle caratteristiche umane sono per una parte considerevole influenzate in modo importante dai geni (e che avere o non avere certi alleli può fare parecchia differenza sia in positivo che in negativo), è altrettanto evidente che, per molti altri caratteri, influenze di tipo ambientale sono in grado di condizionare l'espressione dei geni (in quanto gli stessi geni possono essere attivati, modulati o bloccati da segnali che provengono dall'esterno) in modo da sovrastare, compensare, modificare, o addirittura annullare, l'effetto positivo o negativo di quel determinato allele sul fenotipo.
Stefano Allegrucci
In Italia è possibile prendere parte a diversi progetti di ricerca iscrivendosi al Registro Nazionale dei Gemelli all' indirizzo www.gemelli.iss.it/partecipate.asp
Il primo studioso che già nel 1875 propose l'utilizzazione dei gemelli per misurare e distinguere il contributo dell'ambiente e quello dei geni sui caratteri umani fu probabilmente Francis Galton[1], [2]. Galton, più noto dal punto di vista genealogico, come nipote di Erasmus Darwin e cugino di Charles Darwin (in realtà il padre di Charles Darwin, Robert, e la madre di Francis Galton, Violetta, erano fratellastri in quanto figli rispettivamente della prima e seconda moglie di Erasmus), è considerato, dal punto di vista scientifico, come il padre della biometria: la scienza che ha come oggetto di studio la misurazione delle variabili fisiologiche o comportamentali tipiche degli organismi, attraverso metodologie matematiche e statistiche. È anche riconosciuto come il fondatore dell'eugenica (o eugenetica) il controverso campo di studio interno alla genetica i cui obiettivi sono il perfezionamento della specie umana attraverso lo studio, la selezione e la "promozione" dei caratteri fisici e mentali ritenuti positivi (eugenetica positiva) e la rimozione di quelli negativi (eugenetica negativa). Come si intuisce, si tratta di un settore di studi estremamente delicato come hanno purtroppo confermato le successive degenerazioni che tale disciplina ha subito. Galton è noto anche per aver utilizzato la famosa espressione "nature versus nurture" per descrivere gli effetti congiunti dei caratteri naturalmente ereditati (nature) e del vissuto personale (nurture), da intendersi in senso lato come ambiente di vita sia fisico che culturale, sulla personalità di ogni individuo.
Con la scoperta che i gemelli monozigoti avevano lo stesso identico patrimonio genetico e che quelli dizigoti erano geneticamente simili, quanto lo sono i comuni fratelli o sorelle, si comprese che le differenze rilevate sui gemelli identici, seppur minime, dovevano essere imputate esclusivamente alle variazioni ambientali (più lievi per individui allevati insieme, sicuramente più marcate per individui separati), che finivano per generare un effetto fenotipico evidente. Per contro, le consistenti differenze solitamente osservate nei gemelli non identici dovevano dipendere sia dalle ovvie differenze genetiche che dagli effetti ambientali. Nei due membri di una coppia monozigote, (i cosiddetti cogemelli) in teoria un qualunque carattere dovrebbe esprimersi con la stessa intensità e presentare quindi una concordanza del 100 per cento. In realtà questa percentuale raramente si raggiunge, soprattutto perché la penetranza di un gene (la sua capacità di esprimersi fenotipicamente quando presente nel genotipo) non è quasi mai assoluta e può rimanere al di sotto della soglia dell'analisi fenotipica in uno dei due cogemelli. Nel caso di gemelli non identici la concordanza risulta essere in genere decisamente più bassa sia a causa degli effetti di penetranza già discussi sia, soprattutto, per la presenza di variabilità genotipica. Quando i valori di concordanza (alti o bassi che siano) sono molto simili nei due gruppi di gemelli è legittimo ipotizzare che siano i fattori ambientali (e non i geni) a svolgere il ruolo principale nella manifestazione di quel carattere. Ed è altrettanto lecito dedurre che quanto più alta è la concordanza osservata nei gemelli monozigoti, rispetto alla concordanza registrata all'interno dei gemelli di zigoti (tanto più ampia è la differenza tra questi valori), tanto più il carattere considerato dovrebbe essere ereditabile, in quanto si mostra sotto il controllo prevalente dei geni. In concreto il metodo proposto, consiste nell'osservare e rilevare le percentuali di concordanza e discordanza su coppie di cogemelli monozigoti e dizigoti relativamente a ogni singolo carattere. Si registrerà se il carattere considerato (diciamo il colore degli occhi) è lo stesso (concordante) o è diverso (discordante) nelle varie coppie di gemelli identici esaminate e si procederà allo stesso modo per le coppie di gemelli fraterni. Infine si confronteranno tra loro le percentuali così rilevate. Se per quel dato carattere le percentuali di concordanza tra i due gruppi di gemelli sono simili significa che gli effetti ambientali sono preponderanti e l'effetto dei geni è meno importante. È il caso, ad esempio, dell'uso preferenziale di una mano (destra o sinistra che sia) che risulta avere una concordanza simile nei due gruppi di gemelli, 79 per cento e 77 per cento rispettivamente, segnalando come questo carattere dipenda più da effetti ambientali che genetici. Se invece, per un qualsiasi altro carattere, osserviamo percentuali di concordanza marcatamente diverse tra i gemelli identici - che le avranno decisamente più alte - e gemelli fraterni - che le avranno sensibilmente più basse - allora dovremmo ragionevolmente concludere che l'azione dei geni è predominante su quella dell'ambiente. È il caso tipico, ad esempio, della pressione sanguigna, per il quale si osserva nei gemelli identici una percentuale di concordanza del 63 per cento che scende nei gemelli fraterni al 36 per cento, dati che suggeriscono una preponderanza, sia pure non assoluta, degli effetti genetici su quelli ambientali. Nella tabella qui in basso, alcuni valori rilevati da Stern in una classica ricerca del 1960[3] (adattato). Gli studi di questo tipo, sebbene molto interessanti e fruttuosi, vanno ovviamente interpretati con molta cautela, in quanto sono in gioco vari fenomeni, come appunto la penetranza, l'effetto materno (l'ambiente di sviluppo del feto può avere ad esempio importanti effetti sul fenotipo), l'interazione con altri geni e altro ancora. Un'altra feconda linea di ricerca (come si è anche accennato nell'articolo principale), deriva dallo studio di gemelli identici allevati separatamente. Questa si basa sull'esame delle interazioni tra il genotipo (l'insieme dei geni di un individuo) e l'ambiente (inteso nel senso più lato possibile, dagli effetti del citoplasma a quelli del clima passando per l'ambiente materno e le interazioni con altri geni) e di come questa interazione si manifesti nella espressione del fenotipo. Il presupposto teorico sottinteso è che se due gemelli monozigoti (che per definizione sono geneticamente identici) vengono cresciuti in ambienti diversi le differenze che si osserveranno in alcuni caratteri dovranno essere poste a carico delle differenti condizioni ambientali in cui sono vissuti. Mentre i caratteri rimasti invariati saranno quelli meno suscettibili di interazione con l'ambiente e dunque altamente ereditabili indipendentemente dal contesto ambientale. Una nota ricerca del 1937[4] condotta da H. H. Newman, F. N. Freeman e K. Holzinger su 19 coppie di gemelli identici allevati separatamente, 50 coppie di gemelli identici allevati insieme, 50 paia di gemelli dizigoti allevati insieme e 52 di fratelli (non gemelli) allevati insieme ha analizzato le differenze tra le medie di alcuni caratteri antropometrici e psicologici (statura, peso, diametro del capo, QI). Questo storico lavoro ha dimostrato che per certi caratteri, quali la statura e il diametro cefalico, i geni hanno un peso determinante, e praticamente non influenzabile dalle condizioni ambientali. Mentre per altri, come il punteggio al test di Binet, l'effetto del diverso ambiente di vita può essere significativo in quanto si mostra in grado di riportare la variabilità a valori vicini a quelli dei comuni fratelli. La tabella in alto fornisce un sintesi dei risultati. I dati indicati suggeriscono che per quanto concerne la statura e le dimensioni del cranio l'effetto dell'ambiente è minimo, mentre è preponderante quello dei geni. Invece per il peso corporeo l'influenza ambientale è decisamente più forte. Una situazione intermedia, ma sempre a favore dell'ambiente, si ha invece (qualunque cosa indichi effettivamente) per il punteggio al test di intelligenza di Binet, in quanto le differenze nei due gruppi di gemelli identici non sono cosi pronunciate come quelle all'interno di coppie di gemelli dizigoti e fratelli. La lezione che possiamo trarre dagli studi sui gemelli, sia quelli classici sopra ricordati che quelli più recenti, ma altrettanto importanti, come quello del MISTRA (il Minnesota Study of Twins Reared Apart, avviato nel 1979, citato nell'articolo principale), è che se è vero che buona parte delle caratteristiche umane sono per una parte considerevole influenzate in modo importante dai geni (e che avere o non avere certi alleli può fare parecchia differenza sia in positivo che in negativo), è altrettanto evidente che, per molti altri caratteri, influenze di tipo ambientale sono in grado di condizionare l'espressione dei geni (in quanto gli stessi geni possono essere attivati, modulati o bloccati da segnali che provengono dall'esterno) in modo da sovrastare, compensare, modificare, o addirittura annullare, l'effetto positivo o negativo di quel determinato allele sul fenotipo.
Stefano Allegrucci
In Italia è possibile prendere parte a diversi progetti di ricerca iscrivendosi al Registro Nazionale dei Gemelli all' indirizzo www.gemelli.iss.it/partecipate.asp
Note
2) Galton F., "The History of Twins, as Criterion of the Relative Powers of Nature and Nurture", in Nature, vol. 13, novembre 1875, pp. 18-59.
3) Stern C. (1960), Principles of Human Genetics, seconda ed., San Francisco Freeman&Co.
4) Newman H.H., Freeman F.N., Holzinger K.J. (1937), Twins A Study of Heredity and Environment, Chicago: University of Chicago Press.
